自閉症
ダウン症候群,ダウン症自閉症の合併症や似ている病気

ダウン症候群

ダウン症候群について

自閉症

ダウン症候群とはダウン症候群は、どちらかというと女性よりも男性に多くみられます。
体がとても柔らかかったり、特徴のある顔つきだったら、ダウン症候群かもしれません。

まれに自閉症に合併することのあるダウン症について詳しく解説しています。

ダウン症の原因や特徴など

原因と特徴なぜ、ダウン症の子供が生まれてくることがあるのでしょうか?
また、体や顔などを見ただけでダウン症であると判断することはできるのでしょうか。

ダウン症の原因や特徴のほか、診断の方法などもお教えします。

21番染色体が3本あるのが原因

私たちの体を構成している細胞には、染色体という細長い物質が計46本入っています。
染色体には2種類あり、1つを常染色体、残りを性染色体と呼びます。
前者は2本ずつペアになっており全部で22対、後者はXXかXYのペアで計2本あり、これが染色体46本の内訳となっています。

しかし、ダウン症の人の染色体は46本ではありません。一本多い47本であり、具体的に説明すると、21番目の常染色体が3本(トリソミーと言います)あるのです。
ダウン症候群は、この21番目の常染色体が1本余計にあることが原因です。

21番染色体が1本多くなるのは、細胞の第1減数分裂のときに、分離がうまくいかなかったせいですが、なぜこのような異常が生じるのかまではわかっていません。

ダウン症候群は、21番目の染色体が3本あるタイプが殆どなので21トリソミーや、ダウン症と略して呼ばれることもあります。
先天的つまり生まれつきの疾患なので、今のところ治療法や治療薬はありません。

知的障害などを伴います

ダウン症の子が生まれる割合は、1000人に1人と言われています。
また、出産年齢が高ければ高いほど、確率が上がるという報告もあります。
高齢出産により必ずしもダウン症の子が生まれるとは限りませんが、リスクが高いということは知っておきましょう。

ダウン症の症状は人それぞれですが、ほとんどの場合、特徴的な顔つきになる・知的障害・筋緊張低下の3つの症状が表れます。

合併症として多いのは心疾患ですが、他にも斜視などの視覚異常、難聴、足関節の外反変形、鎖肛などの消化管奇形、甲状腺機能亢進症や甲状腺機能低下症、白血病などさまざまなものがあります。
まれに自閉症が合併しますが、全体の10%程度しかありません。

羊水染色体検査で診断できますが…

小さく吊り上った目、太い首、長めの舌、鼻が小さい、後頭部が扁平などの特徴があったら、自閉症が疑われます。
また手足が短くて関節が極端に柔らかいのも、自閉症の子によくみられる身体的特徴です。

羊水染色体検査で診断するという方法もありますが、病院側がすすめることはありません。
検査を受けたい場合は、こちらから申し出る必要があるそうです。

なお羊水染色体検査とは、お腹に細い針をさして、子宮から少量の羊水を採取する検査のことです。
羊水の中にある赤ちゃんの細胞を調べて、染色体や遺伝子に異常がないかをみるというものであり、妊娠中期の13〜17週ころに行うことができます。
この検査による診断はほぼ正確ですが、わずかに破水の危険性があるという難点があります。

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  • 【自閉症の基礎知識】症状・原因を知り診断・検査から薬を使った治療に役立てる
  • 【自閉性障害と診断されたら】言語教育やSST、運動などを通じコミュニケーション能力を高める方法
  • 【自閉症の合併症や似ている病気】ダウン症候群・知的障害・アスペルガー症候群などの合併症や併発しやすい病気
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